Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?
При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.
Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:
-
- На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
- На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
- На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
- На гемоглобинопатию.
Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:
- Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
- Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.
При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.
В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.
Причины
Выделяют физиологические и патологические причины заложенности носа. Чаще такой признак сопровождает большинство оториноларингологических заболеваний. Он не всегда проявляется вместе с насморком, а характеризуется воспалением и отечностью слизистой поверхности носа. Может возникнуть у детей в результате инородных тех.
Существуют особые факторы, провоцирующие заложенность носовых путей:
-
Влияние аллергенов.
-
Переохлаждение организма.
-
Загрязненный воздух.
-
Травмирование носовой полости.
-
Профессиональная вредность.
-
Дисфункция гормонального фона.
-
Обильное разрастание слизистой оболочки носа.
-
Злоупотребление местными лекарственными средствами.
Главными причинами хронической заложенности являются полипы, аденоиды, переломы и прочие повреждения носовой перегородки.
В качестве симптома заложенность сопровождает ринит, фронтит, гайморит, синусит, этмоидит, также простудные и вирусные патологии.
Способ применения и дозы
Внутрь, до или после приема пищи.
Доза препарата Амоксициллин зависит от чувствительности возбудителя инфекции, тяжести заболевания и локализации инфекционного процесса.
Взрослые и дети старше 13 лет и/или массой тела более 40 кг
Обычно назначают 250 мг — 500 мг 3 раза в сутки или 500 мг — 1000 мг 2 раза в сутки. При синусите, внебольничной пневмонии и других тяжелых инфекциях рекомендуется назначать 500 мг — 1000 мг 3 раза в сутки. Максимальная суточная доза — 6 г.
Дети от 3 до 5 лет и/или массой тела от 15 кг и до 19 кг
Обычно назначают 250 мг 2 раза в сутки. В случаях, когда высока вероятность инфекции, вызванной резистентным Streptococcus pneumoniae, рекомендуются более высокие дозы 500 мг 2-3 раза в сутки.
Дети от 5 до 13 лет и/или массой тела от 19 кг и до 40 кг
Обычно рекомендуют 250 мг 3 раза в сутки. В случаях, когда высока вероятность инфекции, вызванной резистентным Streptococcus pneumoniae, рекомендуются более высокие дозы — 500-1000 мг 3 раза в сутки.
Максимальная суточная доза для детей — 100 мг/кг/сут.
Болезнь Лайма (боррелиоз) — ранняя стадия
Взрослые и дети старше 13 лет и/или массой тела более 40 кг
500 мг — 1000 мг 3 раза в сутки до максимальной суточной дозы, равной 4 г, поделенной на несколько приемов, в течение 14 дней (10-21 день).
Дети от 3 до 5 лет и/или массой тела от 15 кг до 19 кг
250 мг 3 раза в сутки.
Дети от 5 до 13 лет и/или массой тела от 19 кг и до 40 кг
500 мг 2-3 раза в сутки (из расчета 50 мг/кг/сут, поделенные на 3 приема).
Эрадикация Helicobacter pylori у пациентов с язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки или желудка (всегда в комбинации с другими препаратами)
Взрослым 1000 мг 2 раза в сутки в комбинации с ингибитором протонной помпы (например, омепразол, лансопразол) и другим антибиотиком (например, кларитроминин, метронидазол) в течение 7 дней.
Детям старше 13 лет и/или массой тела более 40 кг — 1000 мг 2 раза в составе комбинированной терапии.
Дети от 3 до 5 лет и/или массой тела от 15 кг до 19 кг
250-500 мг 2 раза в сутки.
Дети от 5 до 13 лет и/или массой тела от 19 кг и до 40 кг
500-1000 мг 2 раза в сутки (из расчета 50 мг/кг/сут, поделенные на 2 приема).
Профилактика бактериального эндокардита
Взрослые и дети старше 13 лет и/или массой тела более 40 кг
Рекомендуется 2 г (или из расчета 50 мг/кг/сут) за 0,5-1 час до хирургического вмешательства.
Дети от 3 до 5 лет u/или массой тела от 15 кг до 19 кг
750-1000 мг (из расчета 50 мг/кг/сут) перед процедурой.
Дети от 5 до 13 лет и/или с массой тела от 19 кг и до 40 кг
1000-2000 мг (из расчета 50 мг/кг/сут) перед процедурой.
При почечной недостаточности
У пациентов с КК > 30 мл/мин отсутствует необходимость в коррекции дозы. При КК < 30 мл/мин рекомендуется увеличение интервала между дозами или уменьшение последующих доз.
Внимание
Для простоты восприятия информации, данная инструкция по применению препарата Антибиотики при беременности переведена и изложена в особой форме на основании официальной инструкции по медицинскому применению препарата. Перед применением ознакомьтесь с аннотацией, прилагающейся непосредственно к медицинскому препарату. Описание предоставлено с ознакомительной целью и не является руководством к самолечению. Необходимость применения данного препарата, назначение схемы лечения, способов и дозы применения препарата определяется исключительно Лечащим врачом. Самолечение опасно для Вашего здоровья.
Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?
Диагностика, которая выполняется во время беременности:
- Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
- Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
Профилактические мероприятия
Предотвратить плохое носовое дыхание помогают профилактические мероприятия:
-
Соблюдение необходимой влажности воздуха.
-
Укрепление иммунитета.
-
Частая уборка и проветривание.
-
Регулярные прогулки на улице.
-
Правильное питание.
-
Исключение контакта с потенциальными аллергенами.
-
Профилактика вирусных и простудных заболеваний.
Заложенность носа проще и эффективнее предупредить, чем в последующем лечить. Если соблюдать перечисленные рекомендации, можно исключить такой недуг.
Опубликовано: 8 Января 2021
Автор
Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.
Когда антибиотики нужны?
Противомикробные препараты показаны только в крайних случаях острого протекания болезни: при пневмонии, ангине, остром пиелонефрите, гнойном отите, менингококковой инфекции и в случае очень высокой температуры с подозрением на сепсис. При ринитах, бронхитах, ларингитах и многих других болезнях принимать антибиотики не стоит. Однако в российских протоколах лечения такая возможность предусмотрена.
При большинстве заболеваний антибактериальная терапия приносит больше вреда, чем пользы.
При подозрении на болезнь, при которой антибиотики необходимы, врачи сразу начинают антибактериальную терапию, но они обязаны убедиться в правильности диагноза и при необходимости скорректировать лечение. Пневмонию можно подтвердить рентгеном легких, в иных случаях обычно берут кровь или мочу на посев, определяя, к какому антибиотику избирательного действия чувствителен микроб. Но, в отличие от рентгена, бактериальный посев занимает существенное время. «Анализ крови или выделений из уретры в нашей клинике требует 3−5 дней, — рассказывает Риназ Камалетдинов. — Самые современные лаборатории справляются за 1−2 дня».
По словам Филиппа Кузьменко, бактериальный посев актуален в условиях стационара, а в амбулаторных условиях им по многим причинам пренебрегают. А вот полагает, что в соответствии с западными стандартами лечения, никакой доказанной диагностической эффективности бакпосев не имеет, и не назначает его никогда.
Некоторые доктора не учитывают, что любое острое состояние болезни антибиотиками переводится в хроническое. Иммунитет подавляется этими лекарствами, не успевая выработать необходимые антитела, которые позволили бы избежать последующей хронической стадии заболевания.
А вот опасности в получении ненужных антибиотиков с мясом птицы или скота врачи не видят. Для лечения животных действительно используют те же пенициллин, тетрациклин, левомицетин, но будучи переваренными, они теряют агрессивные лечебные свойства, и в организм человека попадают уже безвредными.
- Антибиотики нужны в редких случаях обострения:
- пневмонии
- ангины
- менингита
- гнойного отита
- острого пиелонефрита и цистита
- случаев длительной и очень высокой температуры
- Принимать антибиотики можно только по назначению врача, который выбирает конкретный препарат, дозировку, длительность и график приема
- У антибиотиков много побочных эффектов
- Бактерии вырабатывают резистентность к большинству антибиотиков. Однажды подействовавший препарат может в следующий раз не сработать
Описание
Капсуловидные таблетки белого или почти белого цвета с риской.
Фармакотерапевтическая группа: антибиотик — пенициллин полусинтетический
Код АТХ: J01CA04
Фармакологические свойства
Фармакодинамика
Амоксициллин представляет собой аминобензиловый пенициллин, полусинтетический антибиотик широкого спектра действия, обладающий бактерицидным действием в результате ингибирования синтеза бактериальной клеточной стенки. Пороговые значения минимальной ингибирующей концентрации (МИК) для различных чувствительных микроорганизмов варьируют. Распространенность резистентных штаммов варьирует географически и в разное время, поэтому желательно ориентироваться на местную информацию о резистентности, особенно при лечении тяжелых инфекций.
Фармакокинетика
Всасывание
Абсорбция быстрая, высокая (93 %), прием пищи не оказывает влияния на абсорбцию, не разрушается в кислой среде желудка. При приеме внутрь в дозе 250 мг и 500 мг, максимальная концентрация в плазме крови — 5 мкг/мл и 10 мкг/мл, соответственно. Время достижения максимальной концентрации после приема внутрь — 1-2 часа.
Распределение
Имеет большой объем распределения — высокие концентрации обнаруживаются в плазме крови, бронхиальном секрете (в гнойном бронхиальном секрете распределение слабое), печени, лимфатических узлах, матке, яичниках, околоносовых пазухах, плевральной и перитонеальной жидкости, слюне и слезной жидкости, моче, содержимом кожных волдырей, ткани легкого, слизистой оболочке кишечника, жидкости среднего уха и околоносовых пазух, костях, жировой ткани, желчном пузыре (концентрация в желчи превышает концентрацию в плазме крови в 10 раз — при нормальной проходимости желчных протоков), тканях плода. При увеличении дозы в 2 раза концентрация также увеличивается в 2 раза. В амниотической жидкости и сосудах пуповины концентрация амоксициллина составляет около 50 % от концентрации в плазме крови беременной женщины. Плохо проникает через гематоэнцефалический барьер, при воспалении мозговых оболочек (менингит) концентрация в спинномозговой жидкости увеличивается до 20 % от концентрации в плазме крови. Связь с белками плазмы крови — 15-25 %.
Метаболизм
Частично (10-20 %) метаболизируется с образованием неактивных метаболитов.
Выведение
Период полувыведения (Т1/2) — 1-1,5 часа. Выводится на 50-70 % почками в неизмененном виде путем канальцевой экскреции (80 %) и клубочковой фильтрации (20 %), печенью — 10-20%. В небольшом количестве выделяется с грудным молоком. При нарушении функции почек (клиренс креатинина ≤ 15 мл/мин) Т1/2 удлиняется до 8,5 часов.
Амоксициллин удаляется при гемодиализе.
Особые группы пациентов
Возраст
Т1/2 амоксициллина у детей в возрасте от 3 месяцев до 2-х лет сходен с Т1/2 у детей старшего возраста и у взрослых.
Так как у пациентов пожилого возраста возрастает вероятность снижения функции почек, подбор дозы проводится с осторожностью, также необходим контроль функции почек.
Пол
При приеме внутрь у здоровых мужчин и женщин пол пациентов не оказывает существенного влияния на фармакокинетику амоксициллина.
Почечная недостаточность
Общий сывороточный клиренс амоксициллина увеличивается пропорционально снижению функции почек. При нарушении функции почек (КК < 15 мл/мин) Т1/2 удлиняется и может достигать при анурии 8,5 часов.
Печеночная недостаточность
У пациентов с нарушением функции печени подбор дозы проводится с осторожностью, а также необходим регулярный контроль функции печени.
Плод во втором триместре беременности
Второй триместр начинается с 14-й недели беременности и длится по 28-ю неделю. В это время заканчивается формирование внутренних органов ребенка. У малыша уже есть все органы и системы, как у взрослого человека: головной мозг, позвоночник, конечности, подкожная жировая ткань и даже папиллярный узор на кончиках пальцев — будущие отпечатки. Ребенок растет и развивается ежедневно, а вместе с ним развиваются его внутренние органы.
На 14-й неделе печень впервые вырабатывает желчь, а поджелудочная железа начинает продуцировать гормон инсулин. Активность желез внутренней секреции возрастает. Если до этого времени в организме женщины присутствовали только ее гормоны, то во втором триместре они «дополняются» гормонами ребенка. Их вырабатывают созревающая щитовидная железа малыша, поджелудочная железа, кора надпочечников. По этой причине врачи внимательно следят за гормональным фоном будущей мамы.
Что такое конъюнктивит
Заболевание проявляется покраснением и отеком век, появлением слизи и гноя, слезотечением, чувством жжения и зуда. Конъюнктивиты являются наиболее распространенными заболеваниями глаз в мире — составляют около 30 % от всей глазной патологии.
Есть несколько классификаций данного заболевания, которые основываются на разных признаках. Выделяют следующие формы недуга:
- блефароконъюнктивит — воспаление и конъюнктивы, и век;
- кератоконъюнктивит — сочетание воспаления конъюнктивы с воспалением роговицы;
- эписклерит — состояние, при котором происходит практически такое же поражение тканей, как и при конъюнктивите, но слезотечения и выделений из глаз не отмечается.
В зависимости от того, насколько выражены симптомы конъюнктивита и как быстро они развиваются, выделяют:
- острый конъюнктивит — болезнь ярко выражена и доставляет массу неудобств, снижая качество жизни;
- хронический конъюнктивит — симптомы заболевания несколько стерты, но дают о себе знать в течение длительного времени;
- подострый конъюнктивит — форма, занимающая переходное положение между двумя указанными выше;
- рецидивирующий — заболевание периодически поражает глаза пациента, часто примерно в одно и то же время года.
Что делать, если я принимала антибиотики во время зачатия?
Во время подготовки к беременности желательно прекратить прием любых лекарственных препаратов, кроме тех, которые необходимы вам для терапии хронических заболеваний. Будет неплохо, если то же самое сделает будущий папа. Опасность представляют не только антибиотики, но и другие лекарства, причем иногда они демонстрируют самые неожиданные последствия. Например, широко известный бисептол успешно борется не только с бактериями, но и с фолиевой кислотой — витамином, критически важным на ранних этапах развития плода.
Если новость о том, что вы станете мамой, застала вас врасплох, необходимо немедленно прекратить прием антибиотиков и обратиться к врачу. На ранних сроках беременности, когда яйцеклетка еще путешествует к матке или только прикрепилась к ее стенке, антибиотики обычно не оказывают воздействия на плод. В таких случаях рекомендуется сохранить беременность и вести наблюдение с помощью стандартных методов — анализов и УЗИ. Скорее всего, на плановых скринингах не будет никаких отклонений, и вы родите здорового малыша.
Дар от предков
Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.
Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.
Фото: https://ru.depositphotos.com
Когда плод наиболее уязвим перед лекарствами?
«Большинство опасений по поводу приема лекарств обычно связаны с периодом, когда срок беременности был маленький и женщина не знала о том, что ждет ребенка. Если это ваш случай, не переживайте. До 4 акушерских недель работает принцип „все или ничего“. Если беременность развивается, значит, с малышом все в порядке. Если есть патологии, беременность прервется», — говорит Татьяна Буцкая.
Эксперт отмечает, что с 4 по 8 неделю включительно зародыш очень чувствителен к любым вредным факторам, могут возникнуть серьезные пороки развития. Но, как правило, на этом сроке будущие мамы уже знают о своем интересном положении и избегают приема лекарств. «После 8 недели чувствительность эмбриона ослабевает, но ненамного. Первый триместр вообще самый важный в формировании маленького человечка. Именно поэтому в критические периоды развития некоторых органов и систем из-за приема лекарств могут формироваться патологии», — объясняет Буцкая.
Но при этом паниковать не стоит. Воздействие медицинских препаратов зависит от множества факторов:
- дозы;
- длительности приема;
- скорости выведения из организма;
- срока беременности;
- чувствительности клеток малыша.
«Проще говоря, одна таблетка вряд ли станет фатальной для вашего ребенка, а вот длительный курс лекарственных препаратов в больших дозировках может серьезно повлиять на здоровье крохи», — отмечает эксперт.
Медицинский эксперт статьи
Профессор Адриан ШУЛЬМАНАкушер-гинеколог, репродуктолог
Алексей Портнов, медицинский редактор Последняя редакция: 17.06.2019
Многих женщин, которые ожидают рождения малыша, интересует вопрос, можно ли антибиотики при беременности? Ответ на этот вопрос не совсем однозначен: и да, и нет.
Среди огромного списка существующих антибиотиков есть достаточно средств, разрешенных к использованию в период вынашивания ребенка, так как их воздействие на эмбрион не опасно. Однако есть и такие препараты, от приема которых необходимо отказаться.
Следует также избегать нерационального применения антибактериальных препаратов, приема их без особой надобности: например, при простудном заболевании или ОРВИ.
, , ,
Беременность: сводим риски к минимуму
Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.
Фото: https://ru.depositphotos.com
На 11-13 неделе
В крови определяется:
* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.
Первое УЗИ
Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.
На 16-20 неделе
В крови определяется:
* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.
Второе УЗИ — 20-21 неделя
Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.
На 30-34 неделе
Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.
Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.
Как предотвратить передачу ВИЧ ребенку?
Женщины, которые планируют беременность, в обязательном порядке должны пройти тестирование на ВИЧ. Чем раньше обследование будет сделано, тем лучше. При обнаружении вируса необходимо незамедлительно встать на учет для получения медицинской поддержки и назначения лекарств, которые помогут свести к нулю риск передачи заболевания ребенку.
Анализ проводится в начале беременности и на 30-й неделе вынашивания плода. Этого достаточно, чтобы подтвердить болезнь или опровергнуть ее существование. Зная о заражении и не предпринимая никаких мер, женщина создает беспрецедентную ситуацию, в которой риск передачи болезни ребенку возрастает до 30-40%. При осуществлении профилактических мер противодействия, ВИЧ у детей проявляется в менее чем в 2% случаев.